《華盛頓郵報》(The Washington Post )一篇琳賽·貝弗,司馬理查和安娜貝爾·蒂姆西特 (Lindsey Bever, Richard Sima and Annabelle Timsit)執筆,題為<什麼是僵硬人綜合症?席琳·迪翁(Celine Dion)揭示了罕見的情況> (What is stiff-person syndrome? Celine Dion reveals rare condition.)的報導,來自台灣的美國德州貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)專門研究運動障礙的神經病學教授林紀穎(Chi-Ying Roy Lin)說,席琳·迪翁(Celine Dion)被診斷出的是一種罕見且無法治癒的神經系統疾病,稱為僵硬人綜合症。她將在她的「勇氣世界巡迴演唱會」中取消或推遲數十場演出。
文 / 鄭春鴻 綜合報導
在一段情緒激動的五分鐘Instagram視頻中,54歲的迪翁告訴粉絲:「很長一段時間以來,我一直在面對我的健康問題,對我來說,面對這些挑戰並談論我所經歷的一切真的很困難。
什麼是僵硬人綜合症?記者與神經科醫生和疼痛專家進行了交談,回答有關這種不尋常疾病的常見問題,包括它是如何診斷的以及它是否影響壽命。
林紀穎教授說,在他見過的病例中,這樣的病人「非常非常不舒服,而且通常非常痛苦。」「當疼痛發生時,無論什麼位置,它都會非常虛弱,」他補充說:「他們基本上沒有舒適的姿勢可以停留,無論是坐著還是躺著。這種情況通常只影響我們可以控制的骨骼肌,而不會影響平滑肌或心臟中的肌肉。它似乎不影響認知,但可能與焦慮有關。」林紀穎教授指出,這個病主要影響是生活品質。「我不認為對於我看到的病例,他們的生活質量會恢復到正常的基線。」他說道。
僵硬人綜合症(SPS)有哪些症狀?痛嗎?SPS會導致肌肉僵硬,肌肉酸痛和肌肉痙攣,通常在下背部和腿部,這可能使一些患者難以行走。那些癥狀沒有得到良好控制的人可能需要使用助行器或輪椅來防止跌倒或受傷。肌肉痙攣是神經學家所說的「刺激敏感」,可能由突然的噪音,輕微的觸摸甚至情緒困擾引起。這種疾病的一種形式會影響控制眼睛、言語、唱歌或吞咽的肌肉。
「想像一下,它會影響你的下背部和腿部的大量肌肉 – 而且它是恆定的。這是非常痛苦的,」耶魯大學神經病學助理教授Kunal Desai說。
僵硬人綜合症這一種罕見的慢性神經系統疾病,會導致軀幹和四肢肌肉僵硬,有時還會導致劇烈的肌肉痙攣,影響姿勢、平衡和使用某些肌肉的能力。專家說,它通常具有自身免疫成分,在某些情況下,它可能是漸進和痛苦的。
梅奧診所神經病學教授Andrew McKeon表示,SPS會影響脊髓中的神經和大腦中調節運動的神經元。換句話說,當神經系統變得過度興奮時,它會向肌肉發送太多信號,導致它們僵硬或痙攣。他說,一個人的「整個身體在受到驚嚇或其他情況下都會卡住」,使他們面臨跌倒和受傷的風險。專家說,這種綜合症對女性的影響是男性的兩倍,雖然它可以影響任何年齡的人,但它最常在中年人中被診斷出來。
僵硬綜合症患者的預期壽命是多少?雖然SPS很少見並且不完全瞭解,但專家表示,這種綜合症通常不會對壽命產生影響,除非在極少數情況下,用於呼吸或吞咽的肌肉受到損害。當症狀得到良好控制時,病人可以過上相對正常的生活。然而,專家說,當症狀無法控制時,它們可能會遭受重大損害。
是什麼原因造成的?有哪些風險因素?SPS被認為是一種自身免疫性疾病,其中免疫系統受到過度刺激併產生針對抑制大腦活動的神經元的抗體。沒有明確的機制來解釋為什麼會產生這些抗體,林紀穎教授說。
迪翁在聲明中說,痙攣使她的生活變得困難。「不幸的是,這些痙攣影響了常生活的方方面面,有時會在我走路時造成困難,不允許我用聲帶按照我習慣的方式唱歌,」她說。由於她的診斷,這位歌手說她「二月份的歐洲巡演可能將無法成行」。
大多數SPS患者都有谷氨酸脫羧酶或GAD65的抗體,GAD65是一種產生重要抑制性腦化學物質GABA的酶。針對GAD<>的免疫反應可能會減少通常抑制神經元活動的GABA量,從而增強發送到肌肉的神經元信號,從而導致痙攣。
雖然它在1956年首次被描述時最初被稱為僵硬人綜合征,但大多數被診斷的患者往往是中年高加索女性,儘管它可以發生在不同年齡和背景的患者中。雖然這是一種罕見的疾病,但當它被診斷出來時,它與其他疾病一起出現是很常見的,包括糖尿病、甲狀腺疾病和惡性貧血。
SPS是根據症狀,通過神經和神經肌肉檢查(包括使用肌電圖(EMG)來測試肌肉和神經功能)來診斷的。診斷通常還依賴於測量GAD抗體的血液檢查。由於這些症狀可能與多發性硬化症和各種肌肉萎縮症有相似之處,因此「這可能是一個具有挑戰性的診斷,並且確實需要一些專業知識,」McKeon說。
林紀穎教授說指出,在正常的日常生活中,有一些肌肉痙攣是很常見的,而且非常少量的GAD65抗體並不異常。為了診斷僵硬人綜合征,針對GAD65的抗體量必須非常高。專家說,SPS是無法治癒的,但可以控制。
McKeon說,治療的目的是直接針對神經系統以恢復平衡,以及針對免疫系統以阻止其攻擊神經系統。對於有自身免疫性病因的患者,治療可能包括靜脈注射免疫球蛋白(IVIG),這是一種使用抗體來減弱免疫反應的治療方法。其他治療方法包括為疼痛患者使用肌肉鬆弛劑、抗驚厥藥和止痛藥。
此外,克利夫蘭診所綜合疼痛恢復的醫學主任Pavan Tankha表示,他將患者轉介給疼痛心理學家,物理治療師和其他衛生專業人員,「以改善他們的整體生活質量並減少與疼痛相關的痛苦。」
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