Tag: SMA 新生兒基因篩檢

記者鍾和風/高雄報導 高雄醫學大學附設中和紀念醫院(以下簡稱高醫)在罕見疾病防治領域再創國際佳績！在一項針對尚未出現症狀的嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者的跨國臨床試驗中，高醫團隊作為全台唯一參與的研究機構，與全球 10 個國家的醫療中心共同合作，研究成果於今(15日)榮登全球頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine, NEJM），展現台灣在國際罕病研究領域的專業實力與重要影響力。 該研究自 2019 年起於全球11個國家進行，包括美國、英國、比利時、澳洲及台灣等，共納入 26 名出生後 6 週內、經基因檢測確診 SMA 且尚未出現症狀的嬰兒，接受每日口服 SMN2 基因剪接調節劑...