阻塞性無精症也可當爸爸

文 / 吳孟興 醫師

一對年輕夫婦結婚3年﹐先生30 歲﹐太太28歲﹐雖然有正常的性生活﹐太太月經正常﹐經輸卵管攝影檢查確定兩側輸卵管通暢﹐但苦於無法自然懷孕。原本太太以為不能懷孕的原因是自己身體有狀況﹐經由兩個月經週期排卵藥物刺激﹐超音波檢查追蹤發現卵泡的成長順利﹐也有按時操課﹐卻還是沒有懷孕。

阻塞性無精症

因此請先生接受精蟲檢查分析，赫然發現除了射出的精液量減少，只有0.5cc外﹐顯微鏡的鏡檢發現精液中完全沒有精蟲存在。將先生轉介至男性不孕症泌尿專科接受醫師診治﹐觸診時發現雖然睪丸大小正常﹐但是沒有兩側輸精管的觸感。因為以往沒有前列腺或精囊發炎、外傷或手術等病史﹐抽血分析賀爾蒙指標皆正常﹐同時也發現家族成員中有類似不孕的問題﹐所以判斷先生屬於病因為先天性兩側輸精管缺失造成的阻塞性無精症。

男嬰長大成人後﹐會不會與父親一樣

夫婦隨即決定接受試管嬰兒的療程﹐先生接受副睪取精手術取得精子﹐但是因為精蟲數量不足﹐無法以人工授精的方式懷孕﹐因此太太經由排卵針劑誘導刺激卵泡成長後取卵﹐以單一精蟲卵細胞質顯微注射的技術受精後獲得胚胎﹐當胚胎發育至囊胚期時植入子宮腔內﹐在懷孕過程中太太有接受羊膜穿刺的檢查﹐確定胎兒染色體為正常46XY﹐至懷孕38周時以陰道自然生產順利產下一名男嬰。因為尚有多餘胚胎冷凍保存﹐可以在往後適當時機施行冷凍胚胎植入受孕﹐但是夫婦不免存有疑問的是當男嬰長大成人後﹐有婚育的打算時﹐會不會與父親一樣有相同的情況發生? 如何避免?

利用附睪取精或抽取術獲得精蟲

男性不孕症的成因中無精症可分為阻塞型或非阻塞型。阻塞性無精症的患者睪丸製造精蟲能力是正常的，但是排出精蟲的通道有阻塞或缺損，使得精蟲無法正常經由射精排出﹐可利用附睪取精或抽取術獲得精蟲；而非阻塞性無精症的患者造精功能是異常的，因此無法順利製造精蟲﹐必須利用顯微睪丸切片取精手術取得精子。當取得精子的數量不足或是活動力不佳時，必須合併單一精蟲卵細胞質顯微注射的技術來提高卵子受精率。為避免發生先生事前沒有接受過精蟲分析或因故在太太取卵手術當天發生取不到精子的意外狀況時﹐可先將經由手術獲得的成熟卵子冷凍﹐等到來日先生接受手術或是確定能夠有精蟲的來源時﹐再接受上述顯微注射來完成精卵強迫受精結合的過程。

囊腫性纖維化的遺傳型式是體染色體隱性遺傳

對於已經診斷患有先天性雙側輸精管缺失(CABVD)的男性不孕症患者，建議可以接受囊腫性纖維化CFTR這個基因檢查。囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)是高加索人(特別是猶太人)最常見的遺傳疾病﹐但東方人帶有此突變基因的比例較少﹐台灣發生的異常大多只是單純表現先天性輸精管缺失﹐其他的身體機能正常。囊腫性纖維化跨膜傳導調節蛋白(CFTR)基因的位置是在第七對染色體長臂7q31.2的區域，會轉譯一種膜蛋白﹐如果這個基因發生突變會造成呼吸道黏膜的上皮細胞調節氯離子進出細胞膜通道發生問題﹐也會影響男性胚胎沃爾夫(Wolffian)管構造的發育。囊腫性纖維化的遺傳型式是體染色體隱性遺傳，也就是父母必須都帶有一個以上的突變基因，又都將各自的突變傳下去給胎兒才會致病，若是夫妻雙方能接受CFTR基因的突變檢測與遺傳諮詢來了解其機率﹐配合產前診斷或是甚至是利用胚胎著床前基因檢測(PGD)技術﹐便可以確定是否擁有不帶此基因突變的寶寶。

一般胚胎著床前的分析診斷技術分為兩大類: 一是胚胎著床前基因檢測(PGD)技術﹐如同上述已經知道家族或夫婦為特定遺傳性疾病之帶因者﹐在確定患有的遺傳疾病基因位置後﹐經由客製化的探針的測試，搭配常規試管嬰兒技術體外受精與胚胎培養的程序﹐從每一個培養至第五天囊胚期的胚胎取數個滋養層細胞後﹐配合囊胚玻璃化冷凍技術將冷凍胚胎保存﹐進行個別胚胎的基因型分析，將特定遺傳基因放大檢測，藉此檢測出不帶有家族性遺傳疾病的胚胎﹐才將挑選後的胚胎解凍植入子宮受孕。

孕期中仍然需要接受相關必要之產前檢查

另一技術為胚胎著床前染色體篩檢(PGS) 技術﹐目的是檢測胚胎全部 23 對染色體數目或結構是否正常﹐適用於高危險族群的夫婦﹐包括35歲以上高齡產婦、習慣性流產、屢次試管嬰兒失敗、曾經生育過或是家族有染色體異常的病史、或是男性不孕症(例如無精症或嚴重精蟲稀少)等。同樣地需配合常規試管嬰兒技術的流程﹐利用DNA擴增進行全基因組定序的染色體篩檢分析後﹐選擇染色體正常的胚胎解凍植入﹐藉此提高胚胎的懷孕率與活產率。雖然這些技術有蠻高的準確率﹐但是不保證這些正常胚胎植入後一定能夠順利著床繼續發育﹐或是檢測內容未完整包含染色體上所有基因的限制﹐無法顯現所有可能的異常情況﹐因此仍建議孕期中仍然需要接受相關必要之產前檢查﹐包括羊膜穿刺檢查以及羊水晶片染色體篩檢技術。