【蔡先靖專欄】推動科學健康背後的先驅生物學家

《科學美國人》(Scientific American) 一篇由David Ewing Duncan執筆的<推動科學健康背後的先驅生物學家>(The Pioneering Biologist Behind the Push for Scientific Wellness)說，Leroy Hood 計劃招募 100 萬人參加一項可以幫助人們更長時間保持健康的研究。(Leroy Hood plans to recruit a million people for a study that could help people stay healthier for longer.)

文 / 蔡先靖 綜合報導

Leroy Hood 開發了推動人類基因組計劃的 DNA 測序技術，他開創了系統生物學。現在他要改變醫療保健。直到最近，我們身體的秘密——我們的基因、蛋白質和其他分散在細胞中的微小生物標記——已經超出了我們的技術所能梳理、測量和理解的範圍。但時代在變。經過數十年的努力和炒作，科學家們相信他們即將能夠從這些數據中判斷出我們每個人現在的健康狀況，並準確地預測我們以後是否以及何時可能生病。

可能沒有哪個科學家比內科醫生和生物學家勒羅伊·胡德更努力地為實現這一目標而奮鬥了。在非營利組織 Phenome Health，他最近努力將現代範式從疾病護理轉變為健康護理，他計劃招募 100 萬人並從他們那裡收集大量分子數據。結合醫療記錄、可穿戴設備和其他設備的測量結果、大腦健康評估等，Phenome 計劃使用配備 AI 的超級計算機來處理所有這些數據，並生成 Hood 所說的「現象學」概況——一份設計的報告卡解開和描述一個人在任何給定時間的詳細健康狀況，並為人們提供信息以保持更健康。

他與 Scientific American Custom Media 的 David Ewing Duncan 談論了他的新項目。David Ewing Duncan 是一名記者，為《名利場》、 《連線》 、 《麻省理工科技評論》、《紐約時報》、《大西洋月刊》和其他出版物撰稿。他是十本書的作者，最近出版了《Talking to Robots: Tales from Our Human-Robot Futures》（達頓）。在此處詳細了解 Phenome Health 為改變醫療保健的未來所做的努力 。在本特別報告的其他故事中了解更多關於表型組學這一新興健康科學的信息。

DAVID EWING DUNCAN：您能描述一下您對人們如何從健康走向疾病的看法嗎？

LEROY HOOD：我感興趣的是能夠評估和優化每個人身體和大腦健康的健康軌跡。該軌跡具有三個不同的階段。我們大多數人都是從健康階段開始的。然後我們經歷從健康到疾病的轉變。Phenome Health 的目標是收集強有力的統計證據，證明每一種慢性疾病在臨床診斷之前的早期轉變。阿爾茨海默氏症是我們的起點。

問：述超越人類基因組計劃——你正在收集每個人的數千個數據點？

我們首先對一百萬人的完整基因組進行測序，我們還將為每個人分析 3,000 種蛋白質、2,500 種代謝物和所有脂質，以及汞等環境毒素。我們將每年進行兩次腸道微生物組研究，我們將使用可穿戴數據來獲取睡眠和心率變異性等數據。我們還將評估每個人的大腦健康狀況——即 25 種不同的認知特徵。還有很多很多。

問：你想籌集 100 億美元來支付這筆費用，主要來自美國政府。為什麼這麼多？這可行嗎？

我的論點是，只要 100 億美元，我們就可以做一個示範項目來創建基礎設施，這樣將來任何人都可以這樣做。這是一個數據庫以及如何管理它。這是一個生物樣本庫以及如何管理它。它是模塊化的計算平台，可以處理收集樣本、生成數據、將數據放入雲端、進行分析的各個方面。我們知道這不容易提出，但我們在國會有支持者。

您將如何理解所有這些數據？

有一種稱為 HyperScale AI 的新型 AI，它將超越統計相關性，並能夠以我們以前無法獲得的方式直接為我們提供因果推論和機械數據。我認為我們應該使用這個巨大的計算引擎並以幾種重要的方式對其進行培訓。例如，讓我們將 PubMed 上的所有內容都提供給它，以便它可以訪問所有已發布的數據。

為什麼需要從頭開始，再測試 100 萬人？去英國生物銀行和他們已經對 500,000 人進行基因測序不是更便宜嗎？

英國生物銀行的所有基因組中缺少的是現象。基因組是一種源代碼，它告訴你一些有趣的事情。但是你把它和現象結合起來，它就會把你帶入一個全新的維度。

多樣性呢？到目前為止，大多數基因組測序以及大部分數據和分析都是關於白人的。

我們設計的項目反映了美國的人口多樣性。我們通過合作夥伴 Guardian Research Network 實現了這一目標，該網絡與南部和西南部 13 個州的 120 家醫院和 3000 萬患者建立了聯繫。他們分佈在主要的非裔美國人和拉丁裔人群以及其他人群中。

你打算如何開展這個龐大的研究項目，並在臨床上和普通人身上實施它？

首先，你得到一小群你已經說服的醫生，你和他們一起在一個引人注目的示範項目中工作，然後它從那裡向外爆炸。還有成本。我們將在藥物上節省大量資金。我們有生物標誌物，可以告訴您某些藥物適用於哪些 10% 的人群，您可以節省其他 90% 的藥物成本。我們相信醫療保健的未來是良好的護理，它將節省資金並讓人們活得更長、更健康。